Po objevení podivné mumifikované kostry, která měřila něco málo přes 15,2 cm, se rychle objevilo mnoho spekulací. Zatímco někteří vědci si zpočátku mysleli, že jde o podivného primáta, který není člověkem, podezření mimo vědecké kruhy brzy padlo na mimozemšťany. Studie publikovaná v roce 2018 v časopise Genome Research (odkaz 1) však podrobně popsala genom exempláře a dospěla k závěru, že se jedná o člověka plného deformací způsobených několika genetickými mutacemi. Vzorek pojmenovaný Ata představuje lidskou bytost ve stavu, v jakém se dosud ve vědeckých kruzích nevyskytoval.
Objev vyvolal takovou publicitu a spekulace, že slavný dokumentární film z roku 2013 s názvem Sirius vyslovil hypotézu, že se jedná o zachovalého humanoida nebo možný důkaz mimozemského života.
OTEVŘENÉ MINUTY.
Vědecké analýzy zahájené v roce 2012 odhalily, že kostra Ata (jméno, které vědci exempláři dali) obsahuje velké množství vysoce kvalitní DNA, ideální pro analýzu genetické sekvence pomocí moderních technologických nástrojů.
Vědci ze Stanfordovy univerzity v USA proto použili genetický materiál získaný z kostní dřeně kostry a provedli kompletní genomové sekvenování, aby hledali odpovědi, které by vysvětlily její původ a zvláštní fenotyp. Kromě toho byly při vyšetřování použity také rentgenové snímky a CT.
Po porovnání získaných genetických informací s referenčními genomy lidí a primátů (včetně šimpanzů a makaků rhesus) výsledky analýz potvrdily Atův lidský původ.
Bylo také zjištěno, že skupina mitochondriálních haplotypů B2 se významně překrývá s jihoamerickými populacemi. Za tímto účelem byla kombinace 3974633 jednonukleotidových polymorfismů (SNP) z genomu Ata porovnána s databází SNP z různých geografických populací. To ukázalo, že tento exemplář zapadá do směsice populací blízkých Mexiku s předky z Los Angeles v USA, Kolumbijců z Medellinu v Kolumbii a Peruánců z Limy v Peru.
Společná analýza 363 969 SNP z genomu Ata a řady referencí z 52 indiánských populací navíc vedla k identifikaci 8 různých populací, přičemž vzorek byl nejblíže příbuzný třem jedincům patřícím do andské oblasti, kteří byli součástí chilské populace Chilote, což z Chile činí zemi původu.
Již při analýze pohlavních chromozomů přítomných v DNA bylo zřejmé, že se jedná o ženský exemplář, s vysokou jistotou přítomnosti dvou chromozomů X („XX“).
Ačkoli mumifikovaný exemplář vypadal starobyle, četné analýzy a nepublikované zprávy souhrnně naznačovaly, že vůbec nebyl starobylý a že jeho dobře zachovalá kostra patřila do moderní doby, pravděpodobně asi před 40 lety. Vědci zjistili, že Atu obývali Evropané (v průměru 58 %), východní Asiaté (v průměru 25 %) a další menší populace, což jasně ukazuje na moderní původ (postkolonialismus).
Co se týče indiánské populace, genom ukázal směsi pocházející od Evropanů (53,8 %) a 35,7% příspěvek z domorodé andské oblasti (potvrzující chilský a moderní původ).
Časná epifyzární osifikace, ukazující na věk kolem 6-8 let, však zůstala nezodpovězena: mohla by představovat buď hlubokou novou formu dwarfismu (absurdně malý dwarfismus), nebo plod s předčasnou osifikací.
MUTACE A DEFORMACE
Po předchozím kroku, kterým bylo genetické sekvenování a určení povahy a původu Aty, se vědci zaměřili na příčinu zvláštního těla tohoto drobného muže. Ata měl extrémně nízký vzrůst, četné kostní abnormality, nebývale abnormální počet žeber a předčasné kostní stáří.
Analýzou genetických sekvencí vzorku vědci zjistili četné mutace v genech (COL1A1, COL2A1, KMT2D, FLNB, ATR, TRIP11, PCNT), které jsou spojeny s onemocněními, jako je trpasličí vzrůst, skolióza, anomálie žeber, malformace lebky, předčasné srůstání kloubů a osteochondrodysplazie. (známá také jako skeletální dysplazie).
Ve vzorku byly identifikovány známé mutace v genech spojených s onemocněními, jako je kranioektodermální dysplazie a Greenbergova skeletální dysplazie (obě způsobují podobné fenotypy jako u Aty), a také varianty v genech FREM1 a FLNB, které jsou spojeny s vrozenou brániční kýlou. a Poměrně častá a smrtelná malformace plodu, při níž se bránice nevyvíjí správně.
V sedmi identifikovaných genech byly také nalezeny nové mutace typu SNV (jednonukleotidové varianty), které mohou být pravděpodobnou příčinou abnormální morfologie lebky, malého vzrůstu, 10 párů žeber a předčasného kostního věku Aty. Kolagen typu 1 (gen COL1A1) a kolagen typu 2 (gen COL2A1) jsou hlavní bílkovinné struktury kostí, respektive chrupavek. Je známo, že autozomálně dominantní mutace genu COL1A1 způsobují Ehlers-Danlosův syndrom a osteoporózu.
Podobně autozomálně dominantní mutace v COL2A1 jsou zodpovědné za řadu osteochondrodysplazií a mutace v COL2A1 i TRIP11 se podílejí na achondrogenezi typu 1, resp. typu 2. Je známo, že mutace KMT2D jsou spojeny s Kabukiho syndromem, který se vyznačuje malformacemi lebky a obličeje, špatným růstem, malým vzrůstem a malformacemi skeletu. Mutace v ATR mohou způsobovat Seckelův syndrom 1, který je charakterizován mentální retardací a proporcionálním trpaslictvím.
Více než třicet mutací popsaných u PCNT způsobuje poruchu dělení centrozomů, což vede k mikrocefalickému osteodysplastickému primárnímu dwarfismu typu II (MOPDII). FLNB je důležitý pro vývoj fetálního skeletu a mutace v tomto genu jsou spojeny s atelosteogenezí I, Larsenovým syndromem a syndromem spondylochondrální synostózy, což je onemocnění ektopické osifikace, které způsobuje nedostatečné spojení obratlových, zápěstních a kotníkových kostí.
Nakonec vše nasvědčuje tomu, že se jednalo o nedonošený plod, jehož mutace vedly k více než zvláštnímu fenotypu.
ZÁVĚR
Těm, kteří byli nadšeni spekulacemi v dokumentu Sirius, může zůstat naděje: Ata je ze Země a je velmi lidský. Kromě rozluštění záhady původu podivného exempláře se v nové studii podařilo najít i nové genetické mutace, které ovlivňují vývoj a osifikaci kostí, a obohatit tak naše znalosti o této části lidského genomu. V rozhovoru pro BBC (odkaz 4) vědci uvedli, že dokončili shromažďování všech údajů o Atovi a že nejlepší bude nyní poslat ho zpět do Chile a řádně ho pohřbít z úcty k lidem. z oblasti, kde byl nalezen.